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摘要：人类基因组计划的宗旨在于揭示人类疾病的遗传根源，并探索更为高效的治疗方法。精神分裂症之所以成为研究的焦点，一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣，另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设。研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过，研究发现了近个与精神分裂症发病风险变化相关的单核苷酸多态性（SNPs）以及一些罕见变异，这些在少数个体中可能增加疾病风险。这些风险基因在多数疾病的临床表现中发挥作用，但单独存在时并不足以引发疾病。
随着时间的推移，越来越多的研究人员开始质疑精神分裂症是否严格属于遗传疾病。从年起，美国国立精神卫生研究院（NIMH）便开始把研究重点从临床转向基于人类基因组计划的基础研究。因此，该机构三十年来在遗传学方面的投资，几乎未能为受影响的个体带来任何临床上的实用成果。现在，是重新审视NIMH的精神分裂症研究项目的时候了。
?Torrey,E.Fuller."DidthehumangenomeprojectaffectresearchonSchizophrenia?."PsychiatryResearch(04):.
年6月6日，在克林顿白宫举行的新闻发布会，被认为是当年科学界的一大盛事。总统预告了这项耗资30亿美元、对人类基因组首次全面调查的项目——人类基因组计划的完成。弗朗西斯·柯林斯（FrancisCollins）曾形容它为“人类历史上迄今为止最重要、最具意义的项目”（Kolata,）。
他在发布会上进一步指出，这项成就相当于“人类首次窥见自己的说明书，这是以往唯有上帝所知的”（Venter,,p.）。克雷格·文特（CraigVenter）则将其视为“人类十万年历史中的一个划时代时刻”（Venter,p.）。克林顿总统还将这项成就与伽利略的发现相提并论（Venter,p.），并承诺它将“革新大部分（甚至是所有）人类疾病的诊断、预防和治疗方式”（Collins,）。
精神分裂症是人类基因组计划特别
